28 февраля — Международный день редких заболеваний
28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний, который служит важной платформой для повышения осведомленности о редких заболеваниях и поддержке людей, страдающих от этих недугов. Этот день был впервые учрежден в 2008 году и с тех пор стал значимым событием для пациентов, их семей, медицинских работников и исследователей по всему миру.
В России считается, что орфанные заболевания — это редкие болезни, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. В мире существует более 7000 различных редких заболеваний, многие из которых имеют генетическую природу и могут проявляться в детском возрасте. К числу таких заболеваний относятся муковисцидоз, синдром Марфана, спинальная мышечная атрофия и многие другие.
Важное значение в предупреждении развития тяжелого синдрома редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
Для ранней диагностики генетических заболеваний в России у новорожденных проводится неонатальный скрининг. Для этого берут несколько капель крови из пяточков и наносят на специальный тест−бланк. В случае, сомнительных результатов или наличия заболевания – ребенка направляют на дальнейшую диагностику.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества.
Международный день редких заболеваний напоминает нам о том, что каждый человек заслуживает внимания и поддержки.